Medfødt myotoni

Også kjent som:Kongenitt myotoni, Myotonia congenita Engelsk navn: Congenital myotonia
ORPHA-kode 206973
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Medfødt myotoni er en sjelden og arvelig nevromuskulær sykdom. Den arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni), og derfor blir stive. Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)