Limb-Girdle muskeldystrofi type R8 (2H)

Engelsk navn: TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H,LGMD type 2H,LGMD2H,Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency,Sarcotubular myopathy,TRIM32-related LGMD R8,LGMD due to TRIM32 deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2H
ORPHA-kode 1878
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer nmk@unn.no

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)