Autosomal recessiv sentronukleær myopati
Også kjent som:AR centronuclear myopathy
Engelsk navn: Autosomal recessive centronuclear myopathy
Engelske synonym: AR-CNM
ORPHA-kode
169186
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare autosomal recessive congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy including facial weakness, ocular abnormalities (ptosis and external ophthalmoplegia) and predominant proximal muscle weakness of variable severity with possible distal involvement.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)