CHARGE syndrom

Engelsk navn: CHARGE syndrome Engelske synonym: CHARGE association,Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome,Hall-Hittner syndrome
ORPHA-kode 138
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

CHARGE syndrom er en genetisk tilstand som tilhører gruppen døvblind-syndromer Navnet er en engelsk initialforkortelse (akronym) der hver bokstav står for de vanligst forekommende symptomene i syndromet: Kolobom (Coloboma of the eye), hjertefeil (Heart defects), koanalatresi (Atresia of the choanae), veksthemning (Retardation of growth and/or development), underutvikling av kjønnsorganer (Genital and/or urinary defects) og øremisdannelser med nedsatt hørsel eller døvhet (Ear anomalies and/or deafness).

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 47 min
Foredrag
Gutt med Charge syndrom

CHARGE syndrom – spiseutfordringer og aktuelle tiltak

Foredrag om spiseutfordringer og aktuelle tiltak ved CHARGE syndrom.
Foredrag | 34 min
Foredrag
Jente med Charge syndrom

Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom

Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i dette foredraget om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom, og ser på utredning, behandling og oppfølging.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)