Hvordan diagnoseoversikten er laget
Oversikt over sjeldne diagnoser på sjelden.no
Listen over diagnoser på sjelden.no er utarbeidet av fagpersoner ved kompetanseenhetene i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD) og er et løpende arbeid for å skape en oversikt over diagnoser med tilbud i det nasjonale senteret. Listen baserer seg på det medisinske kodeverket ORPHA-koder. Les mer om det medisinske ORPHA-kodeverket på NSSD sin nettside. Diagnoselisten er altså ikke en fullstendig oversikt over sjeldne diagnoser i Norge, men diagnoser som har et tilbud ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Kilden til diagnoser i listen er senterets årsrapport siden 2020¹ og/eller diagnoser det er varig informasjon om på en av kompetanseenhetenes nettsider. Les mer om de 9 kompetanseenhetene på NSSD sin nettside.
Hvis du leter etter informasjon om en sjelden diagnose og den ikke er på listen til sjelden.no, kan det være fordi det siden 2020 ikke er registrert en journalpliktig henvendelse på diagnosen i senteret, det foreløpig ikke finnes informasjon om diagnosen på våre nettsider eller at diagnosen ikke har en ORPHA-kode.
Ring Sjeldentelefonen – 800 41 710
Sjeldentelefonen er en gratis rådgivningstjeneste for fagfolk, pasienter og pårørende. Her får du veiledning fra fagpersoner med god oversikt over feltet.¹Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser fører opp alle diagnoser som har fått journalpliktig tilbud i sin årsrapport, dette danner blant annet grunnlaget for å utvide diagnoselisten på sjelden.no