Xia-Gibbs syndrom

Også kjent som: AHDC1‑related intellectual disability‑obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Engelsk navn: AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Engelske synonym: Xia-Gibbs syndrome


Definisjon

Xia-Gibbs syndrom medfører enkelte typiske ansikststrekk, ernæringsvansker og nedsatt muskelspenst. Utviklingshemming av varierende grad er vanlig. Snorking og anstrengt pust under søvn er et typisk symptom (obstruktiv søvnapnoe). Diagnosen har vært kjent siden 2014 og har en genetisk årsak.

Fra Orphanet

ORPHA: 412069
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8

Les mer om Xia-Gibbs syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Xia-Gibbs syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Xia-Gibbs syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)