X-linked creatine transporter deficiency
Også kjent som: Kreatinmangeltilstand
Engelsk navn: X-linked creatine transporter deficiency
Engelske synonym: Creatine transporter deficiency,SLC6A8 deficiency
Det finnes tre medfødte kreatinmangeltilstander. Dette er kreatintransporterdefekt, mangel på guanidinoacetat metyltransferase (GAMT) og mangel på L-arginin:glycin amidinotransferase (AGAT). Alle fører til kreatinmangel i hjernen og kan gi varierende grad av utviklingshemming, språkforsinkelse og epilepsi. Økt aktivitetsnivå og autistiske trekk er også beskrevet.
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 52503
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: E72.8