X-linked creatine transporter deficiency

Også kjent som: Kreatinmangeltilstand
Engelsk navn: X-linked creatine transporter deficiency
Engelske synonym: Creatine transporter deficiency,SLC6A8 deficiency


Det finnes tre medfødte kreatinmangeltilstander. Dette er kreatintransporterdefekt, mangel på guanidinoacetat metyltransferase (GAMT) og mangel på L-arginin:glycin amidinotransferase (AGAT). Alle fører til kreatinmangel i hjernen og kan gi varierende grad av utviklingshemming, språkforsinkelse og epilepsi. Økt aktivitetsnivå og autistiske trekk er også beskrevet.

Les mer om X-linked creatine transporter deficiency på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om X-linked creatine transporter deficiency på helsebiblioteket.no
Les mer om X-linked creatine transporter deficiency på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 52503
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E72.8



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)