X-bundet agammaglobulinemi
Også kjent som: Brutons agammaglobulinemi, X-linked agammaglobulinemia, XLA
Engelsk navn: X-linked agammaglobulinemia
Engelske synonym: BTK-deficiency,Bruton type agammaglobulinemia
Definisjon
Tilstanden blir også kalt Brutons sykdom, og kjennetegnes ved at evnen tilå danne antistoffer er kraftig nedsatt. Kjønnsbundet agammaglobulinemi skyldes en genfeil i genet for enzymet Brutons tyrosin kinase. Dette genet sitter på X-kromosomet, og rammer derfor bare gutter (forekomst: 1 av 200 000 gutter). En mann med kjønnsbundet agammaglobulinemi får friske barn, men sykdomsgenet på X-kromosomet overføres til alle døtre, som blir friske bærere av tilstanden, og som igjen vil kunne føre sykdommen videre til sine sønner. Gutter med kjønnsbundet agammaglobulinemi får vanligvis symptomer tidlig i barnealderen, fordi antistoffene som overføres fra mor under graviditeten er borte ved seks måneders alder. Hos enkelte kan det imidlertid drøye helt opp i treårsalderen før symptomene viser seg.
Fra Orphanet
ORPHA: 47
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: D80.0
