X-bundet agammaglobulinemi

Også kjent som: Brutons agammaglobulinemi, X-linked agammaglobulinemia, XLA
Engelsk navn: X-linked agammaglobulinemia
Engelske synonym: BTK-deficiency,Bruton type agammaglobulinemia


Definisjon

Tilstanden blir også kalt Brutons sykdom, og kjennetegnes ved at evnen tilå danne antistoffer er kraftig nedsatt. Kjønnsbundet agammaglobulinemi skyldes en genfeil i genet for enzymet Brutons tyrosin kinase. Dette genet sitter på X-kromosomet, og rammer derfor bare gutter (forekomst: 1 av 200 000 gutter). En mann med kjønnsbundet agammaglobulinemi får friske barn, men sykdomsgenet på X-kromosomet overføres til alle døtre, som blir friske bærere av tilstanden, og som igjen vil kunne føre sykdommen videre til sine sønner. Gutter med kjønnsbundet agammaglobulinemi får vanligvis symptomer tidlig i barnealderen, fordi antistoffene som overføres fra mor under graviditeten er borte ved seks måneders alder. Hos enkelte kan det imidlertid drøye helt opp i treårsalderen før symptomene viser seg.

Fra Orphanet

ORPHA: 47
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: D80.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (6)

Skjermbilde: Webinar series epnet 2021
  |  1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.