Wiskott-Aldrich syndrom


Engelsk navn: Wiskott-Aldrich syndrome
Engelske synonym: Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome,WAS


Definisjon

Wiskott–Aldrich Syndrom (WAS) er en sjelden X-bundet form for primær immunsvikt som affiserer 1-10:1000 000 gutter. Årsaken er en genfeil som gjør at WAS-proteinet ikke uttrykkes. WAS-proteinet er viktig for å regulere celleskjelettet til blodcellenes forstadier, og både T- og B-celler påvirkes. Personer med WAS er utsatt for infeksjoner, eksem, lave blodplater med blødninger, autoimmune sykdommer og lymfekreft. WAS kan gi alvorlig immunsvikt, og behandles noen ganger med benmargstransplantasjon.

Fra Orphanet

ORPHA: 906
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D82.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (2)