Wiskott-Aldrich syndrom
Engelsk navn: Wiskott-Aldrich syndrome
Engelske synonym: Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome,WAS
Wiskott–Aldrich Syndrom (WAS) er en sjelden X-bundet form for primær immunsvikt som affiserer 1-10:1000 000 gutter. Årsaken er en genfeil som gjør at WAS-proteinet ikke uttrykkes. WAS-proteinet er viktig for å regulere celleskjelettet til blodcellenes forstadier, og både T- og B-celler påvirkes. Personer med WAS er utsatt for infeksjoner, eksem, lave blodplater med blødninger, autoimmune sykdommer og lymfekreft. WAS kan gi alvorlig immunsvikt, og behandles noen ganger med benmargstransplantasjon.
Informasjon
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 906
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: D82.0
