Wiedemann-Steiners syndrom
Engelsk navn: Wiedemann-Steiner syndrome
Engelske synonym: Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definisjon
Wiedemann-Steiners syndrom medfører noen typiske ansikststrekk, lav høyde og varierende grad av utviklingshemming. Et særtrekk som beskrives hos mange er lange øyevipper, litt kraftige øyebryn og smale øyespalter. Spiseproblemer er vanlig hos de yngste. Diagnosen viser et stort spenn i hvordan den presenterer seg.
Fra Orphanet
ORPHA: 319182
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1