Ureasyklus-diagnoser

Engelsk navn: Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

Definisjon

Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Man får vanligvis diagnosen i forbindelse med en stoffskiftekrise, som gjerne starter i forbindelse med vanlige infeksjonssykdommer som gir feber og/eller oppkast.

Fra Orphanet

ORPHA: 79167
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: E72.2

Les mer om Ureasyklus-diagnoser på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Ureasyklus-diagnoser på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Ureasyklus-diagnoser på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)

Podkast

| 33 min

Sjeldenpodden: Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Men først i tenårene fikk mamma Reka beskjed om at sønnen hadde utviklet autisme, som et resultat av alle stoffskiftekrisene diagnosen gir.