Trisomi 13
Også kjent som: Trisomi 13, Pataus syndrom
Engelsk navn: Trisomy 13
Engelske synonym: Patau syndrome
Definisjon
Ved trisomi 13 har personen med diagnose et ekstra kromosom 13. Det medfører en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre. Mange dør i første leveår.
Fra Orphanet
ORPHA: 3378
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q91.4
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
