Trisomi 13
Ved trisomi 13 har personen med diagnose et ekstra kromosom 13. Det medfører en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre. Mange dør i første leveår.
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
