Trikorhinofalangealt syndrom type 1 og 3

Også kjent som: TRPS 1 og 3
Engelsk navn: Trichorhinophalangeal syndrome type 1


Definisjon

Trikorhinofalangealt syndrom type 1 og 3 er en sjelden arvelig sykdom kjennetegnet av tynt og lite hodehår, milde ansikts og hodeforandringer (pæreformet nesetipp, lang avstand mellom munn og nese, tynn overleppe og utstående ører), og skjelettforandringer (som kortvoksthet, hofteleddsdysplasi og endringer i fingrenes vekstskiver (kjegleformede epifyser)).

Fra Orphanet

ORPHA: 77258
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1

Les mer om Trikorhinofalangealt syndrom type 1 og 3 på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Trikorhinofalangealt syndrom type 1 og 3 på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Trikorhinofalangealt syndrom type 1 og 3 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)