TBCK-related intellectual disability syndrome


Engelsk navn: TBCK-related intellectual disability syndrome


Definisjon

TBCK-relatert utviklingshemming er en nylig beskrevet sjelden arvelig tilstand. Den skyldes en forandring i TBCK-genet som leder til en hjerneutviklingsforstyrrelse som gir generell utviklingshemming. Noen er mildere rammet, med lett grad av utviklingshemming, lette autistiske trekk og lette motoriske problemer. Denne tilstanden er stabil. Andre har moderat til alvorlig grad av psykisk utviklingshemming, hjernemisdannelser og hjerneatrofi, uttalt muskelsvakhet epilepsi og pusteproblemer. Disse har ofte økende symptomer over tid og en forkortet forventet levealder.

Fra Orphanet

ORPHA: 488632
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Les mer om TBCK-related intellectual disability syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om TBCK-related intellectual disability syndrome på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på TBCK-related intellectual disability syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)