Tay-Sachs sykdom
Også kjent som: Infantil GM2
Engelsk navn: Tay-Sachs disease
Engelske synonym: GM2 gangliosidosis, B, B1 variant,Hexosaminidase A deficiency
Definisjon
Tay-Sachs sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nervecellene i hjernen. Tay-Sachs’ sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etterhvert tilkommer synestap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Mange får epilepsi. Hjerneskaden er raskt fremadskridende. Det vil gradvis utvikle seg stivhetslammelse (spastisitet). Hos noen begynner sykdommen senere i barndommen. Tay-Sachs’ sykdom har mange felles trekk med Sandhoffs sykdom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 845
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.0
