Symbrachydactyli, hender og føtter (dysmeli)


Engelsk navn: Symbrachydactyly of hands and feet
Engelske synonym: De Smet-Fabry-Fryns syndrome


Definisjon

Symbrachydactyli er en sjelden, ikke-syndromisk medfødt forandring i hender og føtter. Dette kalles også en reduksjondefekt eller dysmeli. Vanlig kjennetegn er korte fingre og/ eller tær (brachydactyli), sammenvokste fingre og/ eller tær (syndaktyli), underutvikling (hypoplasi) av hånden og/ eller foten på en eller begge sider. Underliggende muskler, sener, leddbånd og bein er ofte påvirket. Personer med symbrachydactyli har ofte korte, stive, og sammenvokste eller manglende fingre og/ eller tær.

Fra Orphanet

ORPHA: 1570
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q73.8

Les mer om Symbrachydactyli, hender og føtter (dysmeli) på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Symbrachydactyli, hender og føtter (dysmeli) på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Symbrachydactyli, hender og føtter (dysmeli) på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)