Symbrachydactyli, hender og føtter (dysmeligruppem)


Engelsk navn: Symbrachydactyly of hands and feet
Engelske synonym: De Smet-Fabry-Fryns syndrome


Definisjon

Symbrachydactyli er en sjelden, ikke-syndromisk medfødt forandring i hender og føtter. Dette kalles også en reduksjondefekt eller dysmeli. Vanlig kjennetegn er korte fingre og/ eller tær (brachydactyli), sammenvokste fingre og/ eller tær (syndaktyli), underutvikling (hypoplasi) av hånden og/ eller foten på en eller begge sider. Underliggende muskler, sener, leddbånd og bein er ofte påvirket. Personer med symbrachydactyli har ofte korte, stive, og sammenvokste eller manglende fingre og/ eller tær.

Fra Orphanet

ORPHA: 1570
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q73.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)