Spinocerebellar ataksi
Engelsk navn: Autosomal dominant cerebellar ataxia
Engelske synonym: ADCA,Autosomal dominant spinocerebellar ataxia
Definisjon
Spinocerebellære ataksier (SCA) debuterer oftest hos voksne med fremadskridende ustøhet ved gange med eller uten påvirkning av armene samt koordinasjonsforstyrrelser, forstyrrelser av tale og tap av kontroll av øyebevegelser. Det finnes en liste over 35 typer spinocerebellære ataksier, hvorav SCA type 1, 2, 3 og 6 rapporteres som de vanligste i Europa og USA. I Norge er mønsteret noe annerledes, og det er flere pasienter med SCA14 og SCA 3. Lillehjernen er alltid rammet ved SCA, men andre deler av hjernen og andre strukturer i nervesystemet kan også være påvirket. SCA14 gir som oftest en mild og langsomt utviklende ataksi, og kan ha ledsagende øyebevegelsesforstyrrelser (nystagmus), lette skjelvinger og slørete tale. Ved SCA3 kan man i tillegg til ustøhet også ha symptomer som likner Parkinsons sykdom.
Fra Orphanet
ORPHA: 99
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10:
