Spinal muskelatrofi type 2
Også kjent som: Proximal spinal muscular atrophy type 2, SMA type 2, Spinal muskelatrofi type 2
Engelsk navn: Proximal spinal muscular atrophy type 2
Engelske synonym: Intermediate spinal muscular atrophy,SMA type 2,SMA type II,SMA-II,SMA2
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
Informasjon
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 83418
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorderICD-10: G12.1
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
