Spinal muskelatrofi type 1
Også kjent som: Proximal spinal muscular atrophy type 1, Spinal muskelatrofi type 1, Werndig-Hoffman syndrom, Proximal SMA type 1
Engelsk navn: Proximal spinal muscular atrophy type 1
Engelske synonym: Infantile spinal muscular atrophy,Infantile-onset spinal muscular atrophy,SMA type 1,SMA type I,SMA-I,SMA1,Werdnig-Hoffmann disease
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
Informasjon
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 83330
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorderICD-10: G12.0
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
