Shwachman Diamond Syndrom


Engelsk navn: Shwachman-Diamond syndrome
Engelske synonym: Pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction,SDS,Shwachman syndrome,Shwachman-Bodian-Diamond syndrome


Definisjon

Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig og svært sjelden sykdom som først og fremst påvirker benmargen, bukspyttkjertelen og skjelettet. Sykdommen kan gi svikt i bukspyttkjertelens funksjon (pankreasinsuffisiens) og mangel på de hvite blodlegemene nøytrofile granulocytter (nøytropeni) som produseres i benmargen. Feilutvikling av skjelettet kan føre til kortvoksthet. Andre organer kan også være påvirket.

Fra Orphanet

ORPHA: 811
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D61.0

Les mer om Shwachman Diamond Syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Norsk senter for cystisk fibrose ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Shwachman Diamond Syndrom på Norsk senter for cystisk fibrose ved OUS
Søk på Shwachman Diamond Syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)