Shwachman-Diamond Syndrom

Engelsk navn: Shwachman-Diamond syndrome Engelske synonym: Pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction,SDS,Shwachman syndrome,Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
ORPHA-kode 811
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D61.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig og svært sjelden sykdom som først og fremst påvirker benmargen, bukspyttkjertelen og skjelettet. Sykdommen kan gi svikt i bukspyttkjertelens funksjon (pankreasinsuffisiens) og mangel på de hvite blodlegemene nøytrofile granulocytter (nøytropeni) som produseres i benmargen. Feilutvikling av skjelettet kan føre til kortvoksthet. Andre organer kan også være påvirket.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet lungesykdommer og cystisk fibrose har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet lungesykdommer og cystisk fibrose post.nscf@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 01 55 90

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)