Shprintzen-Goldbergs syndrom


Engelsk navn: Shprintzen-Goldberg syndrome
Engelske synonym: Marfanoid craniosynostosis syndrome,SGS


Definisjon

Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus). Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig. 

Fra Orphanet

ORPHA: 2462
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8

Les mer om Shprintzen-Goldbergs syndrom på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Shprintzen-Goldbergs syndrom på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Shprintzen-Goldbergs syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)