Shprintzen-Goldbergs syndrom
Engelsk navn: Shprintzen-Goldberg syndrome
Engelske synonym: Marfanoid craniosynostosis syndrome,SGS
Definisjon
Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus). Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig.
Fra Orphanet
ORPHA: 2462
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8