Shprintzen-Goldbergs syndrom

Engelsk navn: Shprintzen-Goldberg syndrome Engelske synonym: Marfanoid craniosynostosis syndrome,SGS
ORPHA-kode 2462
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus). Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig. 

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 6 min
Video
To damer på treningsstudio

Rehabilitering med bindevevsdiagnose

Hva spesielt med rehabilitering av personer med sjeldne bindevevsdiagnoser?

Møt overlege Jostein Grimsmo ved LHL-sykehuset og personer som er inne på rehabiliteringsopphold der.
Video | 6 min
Video

Aortasykdommer hos personer med arvelige bindevevssykdommer

Animasjonsvideo om aneurismer, disseksjon og aortaruptur, samt symptomer og tiltak.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)