Shprintzen-Goldbergs syndrom

Engelsk navn: Shprintzen-Goldberg syndrome Engelske synonym: Marfanoid craniosynostosis syndrome,SGS
ORPHA-kode 2462
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus). Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig. 

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 6 min
Video
To damer på treningsstudio

Rehabilitering med bindevevsdiagnose

Hva spesielt med rehabilitering av personer med sjeldne bindevevsdiagnoser?

Møt overlege Jostein Grimsmo ved LHL-sykehuset og personer som er inne på rehabiliteringsopphold der.
Video | 6 min
Video

Aortasykdommer hos personer med arvelige bindevevssykdommer

Animasjonsvideo om aneurismer, disseksjon og aortaruptur, samt symptomer og tiltak.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)