Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency
Engelsk navn: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency
Engelske synonym: AR-CMT2, Ouvrier type,Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, Ouvrier type,SEOAN due to MFN2 deficiency
Definisjon
Det er stor variasjon i hvilke symptomer SOD gir. Nedsatt syn, hormonsvikt og påvirket nevrologisk utviklingen av ulik grad er ofte en del av symptombildet. I de fleste tilfeller er årsaken til SOD ukjent.
Fra Orphanet
ORPHA: 90118
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0