Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency


Engelsk navn: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency
Engelske synonym: AR-CMT2, Ouvrier type,Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, Ouvrier type,SEOAN due to MFN2 deficiency


Definisjon

Det er stor variasjon i hvilke symptomer SOD gir. Nedsatt syn, hormonsvikt og påvirket nevrologisk utviklingen av ulik grad er ofte en del av symptombildet. I de fleste tilfeller er årsaken til SOD ukjent.

Fra Orphanet

ORPHA: 90118
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0

Les mer om Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Søk på Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)