Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency


Engelsk navn: Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency
Engelske synonym: Alymphoid cystic thymic dysgenesis,Nude/SCID,Nude/severe combined immunodeficiency,SCID due to FOXN1 deficiency,Severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome,Winged helix deficiency


Definisjon

Tradisjonelt stilles diagnosen når to av de tre følgende kriterier foreligger: underutviklet skillevegg mellom hjernens hulrom/manglende hjernebro, underutviklet synsnerve og hypofysesvikt.

Fra Orphanet

ORPHA: 169095
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D82.8

Les mer om Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Søk på Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)