Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency
Engelsk navn: Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency
Engelske synonym: Alymphoid cystic thymic dysgenesis,Nude/SCID,Nude/severe combined immunodeficiency,SCID due to FOXN1 deficiency,Severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome,Winged helix deficiency
Definisjon
Tradisjonelt stilles diagnosen når to av de tre følgende kriterier foreligger: underutviklet skillevegg mellom hjernens hulrom/manglende hjernebro, underutviklet synsnerve og hypofysesvikt.
Fra Orphanet
ORPHA: 169095
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D82.8