Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency


Engelsk navn: Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency
Engelske synonym: Alymphoid cystic thymic dysgenesis,Nude/SCID,Nude/severe combined immunodeficiency,SCID due to FOXN1 deficiency,Severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome,Winged helix deficiency


Tradisjonelt stilles diagnosen når to av de tre følgende kriterier foreligger: underutviklet skillevegg mellom hjernens hulrom/manglende hjernebro, underutviklet synsnerve og hypofysesvikt.



Informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 169095
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D82.8



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)