Schizencefali
Engelsk navn: Schizencephaly
Ved schizencefali er det spalte- eller kløftdannelser mellom eller i hjernehalvdelene på grunn av migrasjonsforstyrrelser i de første tre månedene av fosterlivet. Dette kan også ses som resultat av forstyrret blodsirkulasjon i 31. til 35. fosteruke. Også infeksjoner i svangerskapet er beskrevet som mulig årsak. Genfeil kan spille inn, det er funnet mutasjoner på 3 ulike gener (SIX3 på 2p21, SHH på 7q36.3 og EMX2 på 10q26.22) som kan føre til shizencefali.
Grad av funksjonshemning varierer sterkt, men endringer er ofte markert i begge hjernehalvdeler. Både utviklingshemning, epilepsi og cerebral parese-liknende symptomer er vanlig.
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 799
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: Q04.6
