Scapuloperoneal spinal muscular atrophy


Engelsk navn: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Engelske synonym: Neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type,SPSMA,Scapuloperoneal neuronopathy


Definisjon

A rare, genetic motor neuron disease characterized by predominantly motor axonal peripheral neuropathy manifesting with progressive scapuloperoneal muscular atrophy and weakness, laryngeal palsy, congenital absence of muscles, and, in some, skeletal abnormalities.

Fra Orphanet

ORPHA: 431255
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.1

Les mer om Scapuloperoneal spinal muscular atrophy på orpha.net

Mer informasjon

Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN har kunnskap om diagnosen.
Søk på Scapuloperoneal spinal muscular atrophy på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)