Sanfilippo syndrome type B


Engelsk navn: Sanfilippo syndrome type B
Engelske synonym: MPS3B,MPSIIIB,Mucopolysaccharidosis type 3B,Mucopolysaccharidosis type IIIB,N-acetyl-alpha-glucosaminidase deficiency


Definisjon

Sanfilippos sykdom (mukopolysakkaridose type III, MPS III) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Sykdommen medfører utviklingshemning og skade av hjernen. Man skiller ofte mellom MPS type IIIA, IIIB, IIIC og IIID avhengig av den enkeltes stoffskiftefeil, men de fire undergruppene arter seg ganske likt. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Fra Orphanet

ORPHA: 79270
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E76.2

Les mer om Sanfilippo syndrome type B på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Sanfilippo syndrome type B på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Sanfilippo syndrome type B på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)