Sandhoffs sykdom
Også kjent som: Sandhoffs sykdom, Gangliosidose type II, GM 2
Engelsk navn: Sandhoff disease
Engelske synonym: GM2 gangliosidosis 0 variant,Hexosaminidases A and B deficiency
Definisjon
Sandhoffs sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nerveceller i hjernen og celler i hjerte- og karsystemet. Sandhoffs sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etterhvert tilkommer synstap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Sykdommen er raskt fremadskridende. Sandhoffs sykdom har mange felles trekk med Tay-Sachs’ sykdom, men kan ramme flere organsystemer og har undergrupper som kan starte senere enn tidlig barndom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 796
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.0
