Sallas sykdom
Engelsk navn: Salla disease
Definisjon
Sallas sykdom er en sjelden arvelig tilstand som medfører hjerneskade og forsinket psykomotorisk utvikling. Opphopning av fri sialinsyre inne i cellenes lysosomer forårsaker Salla, og den mer alvorlige formen (infantil fri sialinsyre avleiringssykdom) starter i nyfødtperioden. Salla hører tll gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 309334
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E77.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
