Rubinstein-Taybis syndrom


Engelsk navn: Rubinstein-Taybi syndrome
Engelske synonym: Broad thumb-hallux syndrome,Broad thumbs-halluces syndrome


Definisjon

Rubinstein-Taybis syndrom er en tilstand som innebærer varierende grad av utviklingshemning og et karakteristisk utseende der det mest typiske er brede stortær og tomler samt en krummet neserygg.

Fra Orphanet

ORPHA: 783
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.2

Les mer om Rubinstein-Taybis syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Rubinstein-Taybis syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Rubinstein-Taybis syndrom på helsebiblioteket.no
Les mer på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)