Retts syndrom
Engelsk navn: Rett syndrome
Definisjon
Retts syndrom er en alvorlig utviklingshemning forårsaket av en forstyrrelse i hjernen som følge av en genfeil på x-kromosomet (MECP2). Dette fører til manglende utvikling av nettverket i hjernen. Tilstanden rammer nesten utelukkende jenter og medfører blant annet manglende hodevekst og tap av ervervede ferdigheter fra tidlig spedbarnsalder. En del ferdighetstap er forbigående, men jenter med diagnosen når aldri opp til gjennomsnittlig ferdighetsnivå.
Fra Orphanet
ORPHA: 778
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: F84.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
