Refsums sykdom
Også kjent som: Refsum disease, adult
Engelsk navn: Refsum disease
Engelske synonym: Adult Refsum disease,Classic Refsum disease,HMSN 4,HMSN IV,Hereditary motor and sensory neuropathy type 4,Hereditary motor and sensory neuropathy type IV,Heredopathia atactica polyneuritiformis,Phytanic-CoA hydroxylase deficiency
Definisjon
Refsum sykdom er en arvelig, fremadskridende sykdom som i hovedsak rammer nervesystemet. Diagnosen kan variere mye fra person til person. Noen har en tidlig debut med rask progresjon, andre en sen debut og sakte progresjon av sykdomsforløpet.
Fra Orphanet
ORPHA: 773
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
