Pseudopseudohypoparathyroidisme
Engelsk navn: Pseudopseudohypoparathyroidism
Engelske synonym: AHO-PPHP syndrome,Albright hereditary osteodystrophy-PPHP syndrome
Definisjon
Pseudopseudohypoparathyroidisme (pseudo-PHP) kjennetegnes av skjelettforandringene som kalles Albrights arvelige osteodystrofi, men ingen tegn på resistens mot parathyreoideahormon (PTH), som ses i andre former for pseudohypoparathyroidisme. Ved pseudopseudohypoparatyreoidism (pseudo-PHP) har man ikke funnet bevis for manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH). Diagnosen stilles ofte senere i livet, og når andre former for PHP er avkreftet. Symptomene er kortvoksthet (utvikler seg over tid), avrundet ansikt, korte fingre og tær (brachydactyli) og beindannelser i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner) som oppstår spontant eller etter traumer. Kognitiv svikt sees hos ca. 10%, og i motsetning til ved PHP 1A, så er fedme ikke konstant tilstede, og når det sees er det kun moderat.
Fra Orphanet
ORPHA: 79445
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E20.1
