Pseudopseudohypoparathyroidisme
Engelsk navn: Pseudopseudohypoparathyroidism
Engelske synonym: AHO-PPHP syndrome,Albright hereditary osteodystrophy-PPHP syndrome
ORPHA-kode
79445
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E20.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Pseudopseudohypoparathyroidisme (pseudo-PHP) kjennetegnes av skjelettforandringene som kalles Albrights arvelige osteodystrofi, men ingen tegn på resistens mot parathyreoideahormon (PTH), som ses i andre former for pseudohypoparathyroidisme. Ved pseudopseudohypoparatyreoidism (pseudo-PHP) har man ikke funnet bevis for manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH). Diagnosen stilles ofte senere i livet, og når andre former for PHP er avkreftet. Symptomene er kortvoksthet (utvikler seg over tid), avrundet ansikt, korte fingre og tær (brachydactyli) og beindannelser i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner) som oppstår spontant eller etter traumer. Kognitiv svikt sees hos ca. 10%, og i motsetning til ved PHP 1A, så er fedme ikke konstant tilstede, og når det sees er det kun moderat.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)