Pseudohypoparathyreodisme type 1A
Også kjent som: Albrights hereditære osteodystrofi type 1A, AHO-PHP syndrome 1a, Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome 1a
Engelsk navn: Pseudohypoparathyroidism type 1A
Engelske synonym: AHO-PHP syndrome Ia,Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome Ia
Definisjon
Pseudohypoparathyreodisme type 1A (PHP 1A) kjennetegnes av manglende respons på paratyroideahormon (PTH) i nyrene (renal resistens). Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), og forhøyet nivå av PTH. Personer med PHP 1A har varierende grad av skjelettforandringer og fedme (Albrights arvelige osteodystrofi, AHO), samt symptomer på lavt kalsium
Fra Orphanet
ORPHA: 79443
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E20.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
