Pseudo xanthoma elasticum


Engelsk navn: Pseudoxanthoma elasticum
Engelske synonym: Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome,PXE


Definisjon

A rare, genetic, metabolic disease with connective tissue and eye involvement, characterized by progressive ectopic mineralization and fragmented elastic fibers in the skin, retina and vascular walls.

Fra Orphanet

ORPHA: 758
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q82.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)