Prader-Willis syndrom
Også kjent som: Prader-Labhart-Willi syndrome
Engelsk navn: Prader-Willi syndrome
Engelske synonym: Prader-Labhart-Willi syndrome
Definisjon
Prader-Willis syndrom (PWS) er en medfødt, genetisk tilstand som kjennetegnes av nedsatt muskelspenning og ernæringsvansker i spedbarnsalder. I løpet av barneårene kan det endre seg til overspising. Varierende grad av utviklingshemming og/eller lærevansker er vanlig. Hormonbehandling kan være aktuelt. Diagnosen kan stilles ved gentest.
Fra Orphanet
ORPHA: 739
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1