Pitt-Hopkins’ syndrom
Engelsk navn: Pitt-Hopkins syndrome
Definisjon
Pitt-Hopkins´ syndrom er en sjelden diagnose som påvirker et bestemt gen i kromosom 18, kalt TCF4. Diagnosen medfører varierende grad av utviklingshemning, spesielle ansiktstrekk og problemer med unormal eller uregelmessig pust i våken tilstand.
Fra Orphanet
ORPHA: 2896
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
