Perlmans syndrom
Engelsk navn: Perlman syndrome
Engelske synonym: Nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome
Definisjon
Perlmans syndrom tilhører gruppen medfødte, generelle overvekstsyndromer med økt kreftrisiko. Barnet er stort ved fødsel og det er økt mengde fostervann. Personer med Perlmans syndrom har et karakteristisk utseende, medfødte misdannelser, store indre organer og økt risiko for svulster. Moderat utviklingshemning er beskrevet hos personer med diagnosen. Tilstanden er svært sjelden og kan ha en alvorlig prognose.
Fra Orphanet
ORPHA: 2849
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.3
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
