Pelizaeus-Merzbachers sykdom
Også kjent som: PMD
Engelsk navn: Pelizaeus-Merzbacher disease
Engelske synonym: Diffuse familial brain sclerosis,PMD,Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis,Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type
Definisjon
Pelizaeus-Merzbachers sykdom er en arvelig nevrologisk sykdom som nesten utelukkende rammer gutter. De fleste oppfatter og omtaler sykdommen som fremadskridende og tilhørende gruppen hvit substans-sykdom selv om den skyldes en anleggsforstyrrelse og ikke en ødeleggelse av det viktige materialet myelinet. Den kan vise seg ved svært forskjellig sykdomsforløp.
Fra Orphanet
ORPHA: 702
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
