Pelizaeus-Merzbachers sykdom

Også kjent som: PMD
Engelsk navn: Pelizaeus-Merzbacher disease
Engelske synonym: Diffuse familial brain sclerosis,PMD,Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis,Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type


Pelizaeus-Merzbachers sykdom er en arvelig nevrologisk sykdom som nesten utelukkende rammer gutter. De fleste oppfatter og omtaler sykdommen som fremadskridende og tilhørende gruppen hvit substans-sykdom selv om den skyldes en anleggsforstyrrelse og ikke en ødeleggelse av det viktige materialet myelinet. Den kan vise seg ved svært forskjellig sykdomsforløp.



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 702
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)