Pancytopenia due to IKZF1 mutations


Engelsk navn: Pancytopenia due to IKZF1 mutations
Engelske synonym: CID due to IKAROS deficiency,Combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency


A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells.

Les mer om Pancytopenia due to IKZF1 mutations på helsebiblioteket.no
Les mer om Pancytopenia due to IKZF1 mutations på orpha.net



Informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 317473
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D81.8



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)