Otopalatodigitalt syndrom type 2


Engelsk navn: Otopalatodigital syndrome type 2
Engelske synonym: OPD II syndrome,OPD syndrome 2


Definisjon

A severe form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, and is characterized by dysmorphic facies, severe skeletal dysplasia affecting the axial and appendicular skeleton, extraskeletal anomalies (including malformations of the brain, heart, genitourinary system, and intestine) and poor survival.

Fra Orphanet

ORPHA: 90652
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Les mer om Otopalatodigitalt syndrom type 2 på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Otopalatodigitalt syndrom type 2 på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Otopalatodigitalt syndrom type 2 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)