Oslers sykdom

AVLYST: Barnesøvnkurs

Dette tredagers kurset om søvn vil dekke mange aspekter ved søvnforstyrrelser hos barn. Målgruppe er spesialister og leger i utdanning samt andre faggrupper som arbeider med barn/unge og søvn.

Kroppsstabilitet og oralmotorikk

I denne artikkelen vil du lære deg ulike teknikker for å stabilisere pasienten under oralmotorisk (munnmotorisk) trening og behandling.

Asperger syndrom og rus

Hvordan gi bedre behandling til pasienter med Asperger syndrom og ruslidelse?

Søskenintervensjonen – SIBS

Dette kurset gir deg de nødvendige forkunnskapene du trenger for å bli en god gruppeleder/tilrettelegger og veileder i søskenintervensjonen – SIBS.

Anfallsstoppende medisin ved epileptiske anfall – Buccolam®

I dette kurset får du en trinn-for-trinn-innføring i hvordan du gir anfallsstoppende medisin ved lange eller gjentagende epileptiske anfall.

SOS-regimet

Om stoffskiftekrise, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blandingen

Å arbeide med barn med raskt fremadskridende sykdommer

Kurset gir økt kunnskap om og forståelse for de sammensatte og tverrfaglige behovene barn med raskt fremadskridende sykdom har og mulige oppfølgingstiltak.

Epilepsi – sosiale konsekvenser, tjenester og ytelser

Nettkurset gir deg oversikt over hvilke tjenester fra hjelpeapparatet som personer med epilepsi kan ha behov for.

Epilepsi og fysisk aktivitet

Et nettkurs om hvordan personer med epilepsi kan være i fysisk aktivitet.

Epileptiske anfall og trygghetstiltak

Enkle grep for en tryggere hverdag med uforutsette og tilbakevennende epilepsianfall.

Sjelden diagnose og overgangen til skole – spesialpedagogiske rettigheter og muligheter

Få en oversikt over de viktigste spesialpedagogiske rettighetene elever med en sjelden diagnose har i overgangen til skole.

Huntingtons sykdom – for støttekontakter og assistenter

Fire filmer som forbereder deg på å jobbe som personlig assistent eller støttekontakt for en person med Huntingtons sykdom.

Hva kan vi gjøre for å sove bedre?

Hvorfor må vi egentlig sove? Hva kan vi gjøre for å sove bedre? Intervju med søvnspesialist Harald Hrubo-Strøm.

Fysisk aktivitet er egenomsorg

Hvordan finne smutthull i hverdagen til å være fysisk aktiv?.Anders Hall Grøterud, som har hovedfag i idrettspsykologi, mener at aktivitet er medisin og viser til at fysisk aktivitet er bra for hukommelsen, tenkningen og stressreguleringen.

Å være søsken til en person med en sjelden diagnose

I denne podkasten møter du en gjeng med unge voksne som åpenhjertig deler sine refleksjoner og følelser om søskenrelasjonen til en med en sjelden diagnose.

Utviklingshemning uten kjent årsak

Lisen Julie Mohr forteller om jakten på informasjon og diagnose med en sønn som har en utviklingshemning uten kjent årsak.

Endringer i tjenester og ytelser når personer med en sjelden diagnose fyller 18 år

I denne podkasten gir Lise Beate Hoxmark, sosionom på Frambu, en kort oppsummering av endringer i tjenester og ytelser når personer med en sjelden diagnose fyller 18 år.

Unge voksne med sjelden diagnose som flytter hjemmefra

I denne podkastepisoden snakker psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu om foreldrereaksjoner når en ung voksen med en sjelden diagnose flytter hjemmefra.

Ryggmargsbrokk: Fint å vite om tarm, blære og seksualitet

Om seksualliv, utfordringer og løsninger på tarm og blære når man har ryggmargsbrokk.

47 XYY syndrom – erfaringer og viktige råd

En gruppe på fire menn deler i denne podkastepisoden sine erfaringer med å leve med 47 XYY syndrom

Autisme og psykiske lidelser – gjenkjennelse og forekomst

Psykologspesialist Sissel Berge Helverschou forteller i denne 15-minutters filmen om hvordan man kan gjenkjenne og diagnostisere psykiske lidelser hos mennesker med autisme.

Beckwith-Wiedemanns syndrom – erfaringer og gode råd

Cato (38 år) og Malin (25 år) har Beckwith-Wiedemanns syndrom og forteller i dette intervjuet om hvordan det var å vokse opp og å leve med diagnosen.

Akutt intermitterende porfyri (AIP) – behandling av akutte anfall

Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her. 

16p11.2 delesjon – Psykisk helse

Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.

Spinal muskelatrofi type 2 (SMA II) – Venner, fritid og rollen til assistenter og BPA

Matheo har spinal muskelatrofi type 2 (SMA II). I dette foredraget deler foreldrene Tine og Alexander sine erfaringer som familie med fokus på venner og fritid.

Nevromuskulære sykdommer – introduksjon til fysioterapi

Presentasjon av generelle prinsipper for fysioterapibehandling til pasienter med nevromuskulære sykdommer.

16p11.2 delesjon – genetikk og klinikk

Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom

16p11.2 delesjon – kognitiv fungering, læring og sosial samhandling

Spesialpedagog Livø Nyhus på Frambu snakker i dette foredraget om hva som kan gjøre det vanskelig å lære, kartlegging, sosial kompetanse og deltagelse for personer med en 16p11.2 delesjon.

16p11.2 delesjon – medisinske forhold og tiltak

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.

16p11.2 delesjon – genetikk, trekk og symptomer

Overlege Madeleine Fannemel fra avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet i Oslo snakker i dette foredraget om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.

Silver-Russells syndrom – utfordringer og mestring

Spesialpedagog David Bahr og overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i denne podkasten om noen utfordringer personer med Silver-Russells syndrom har til felles.

Barn og unge som mister ferdigheter – hvordan skape og finne «gylne øyeblikk» med bruk av video i samspillsveiledning

Spesialpedagog Siri B. Jansen på Akershus universitetssykehus (Ahus) snakker i dette foredraget om å finne og skape «gylne øyeblikk» med barn som har alvorlige fremadskridende diagnoser.

Sturge – Webers syndrom: Årsak og genetikk

Foredrag om Sturge-Weber syndrom – årsak og kjennetegn

Matinntak og ernæringsstatus ved ataxia telangiectasia (AT)

Klinisk ernæringsfysiolog Gro Trae på Frambu snakker i dette foredraget om matinntak og ernæringsstatus ved ataxia telangiectasia (AT).

Metabolsk syndrom og ernæring hos gutter og menn med Klinefelters syndrom

Klinisk ernæringsfysiolog Gro Trae på Frambu snakker i dette foredraget om matinntak og ernæringsstatus ved Klinefelters syndrom (KS).

Kommunikasjon og samspill med barn som mister ferdigheter

Spesialpedagog Monica Andresen på Frambu snakker i dette foredraget om kommunikasjon og samspill med barn som mister ferdigheter.

Bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon med et barn som mister ferdigheter

Spesialpedagog Heidi E. Nag på Frambu snakker i dette foredraget om hvordan du kan ivareta kommunikasjon med et barn som mister ferdigheter, og bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon.

Åpenhet og gode samtaler i familien når barn får en alvorlig diagnose

Psykologspesialist Torun Vatne på Frambu snakker i dette foredraget om hvordan familier kan legge grunnlaget for åpenhet og gode samtaler.

Muskeldystrofi i voksen alder – medisinske aspekter

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om medisinske aspekter rundt det å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder.

Muskelsykdommer – overgangen til voksenlivet og veien til selvstendighet

Synne Lerhol, generalsekretær Unge funksjonshemmede, forteller i dette foredraget om overgangen til voksenlivet og veien til selvstendighet med en muskelsykdom.

Pompes sykdom og muskeldystrofi – fysioterapi og fysisk aktivitet

Spesialfysioterapeut Hanne Ludt Fossmo, og fysioterapeut Gry Cecilie Dalby, snakker i dette foredraget om fysioterapi og fysisk aktivitet ved muskeldystrofi og Pompes sykdom

Samtalegrupper med barn – organisering, form og effekt

Psykologspesialist Torun Vatne på Frambu presenterer i dette foredraget hvordan du kan organisere samtalegrupper med barn.

Undringssamtalen – å finne ut hva barn tenker om en diagnose

Spesialpedagog David Bahr snakker i dette foredraget om undringssamtalen, og hvordan finne ut hva barn tenker om en diagnose.

Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom

Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i dette foredraget om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom, og ser på utredning, behandling og oppfølging.

CHARGE syndrom – spiseutfordringer og aktuelle tiltak

Overlege Ingrid Helleland fra Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker, snakker i dette foredraget om spiseutfordringer og aktuelle tiltak ved CHARGE syndrom.

CHARGE syndrom – oral helse: utredning og behandling

Hilde Nordgarden, klinikksjef på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser; TAKO-senteret, snakker i dette foredraget om oral helse ved CHARGE syndrom.

Klinefelters syndrom – testosteronbehandling

Overlege i endokrinologi, Anders Palmstrøm Jørgensen, forteller i dette foredraget om diagnosen Klinefelters syndrom, og hvordan testosteronbehandling fungerer på personer med Klinefelters syndrom.

Hva er Williams´ syndrom?

Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu gir i dette foredraget en innføring i diagnosen Williams’ syndrom.

Williams’ syndrom – sunt og aktivt liv

Klinisk ernæringsfysiolog, PhD, Marianne Nordstrøm, snakker i dette foredraget om det å leve et sunt og aktivt liv med Williams’ syndrom.

Aldring hos personer med utviklingshemning

Sosionom på Frambu, Lise Beate Hoxmark, snakker i dette foredraget om aldring hos personer med utviklingshemning.

Barn som mister ferdigheter – beredskapsplan og akuttplan

Overlege Øivind Kanavin på Frambu forklarer hva en beredskapsplan/akuttplan er, og hvordan den kan utvikles for familier som har barn som mister ferdigheter

Williams’ syndrom – musikkglede

Pedagog Maria Elind på Frambu snakker i dette foredraget om musikkglede. Hun forteller om musikk og helse, og forklarer begrepene “musikkterapi”, “musikkmedisin” og “musikkpedagogikk”.

Williams´ syndrom – hva kan man gjøre med engstelse?

Krister W. Fjermestad, psykologspesialist (PhD) på Frambu snakker i dette foredraget, fra fagkurs om Williams´ syndrom, om hva kan man gjøre med engstelse.

Psykososial støtte når et barn dør

Hege Sandanger og Eline Røkholt fra Seksjon for sorgstøtte på Akershus universitetssykehus, snakker i dette foredraget om psykososial støtte når et barn dør.

Barn som mister ferdigheter – tjenesteytere og egenomsorg

Psykologspesialist Phd, Torun Vatne fra Frambu, presenterer noen gode teknikker som tjenesteytere og andre kan bruke til å styrke sin egenomsorg.

Ivaretakelse av dere som er tjenesteytere

Spesialpedagog på Frambu, Monica Andresen, snakker i dette foredraget om å arbeide med barn som mister ferdigheter.

Hjernesykdommer hos barn – epilepsi

Foredrag om epilepsi ved hjernesykdommer hos barn.

Medisinske aspekter ved raskt fremadskridende tilstander

Overlege Øivind Kanavin på Frambu presenterer i dette foredraget medisinske aspekter ved raskt fremadskridende tilstander.

Angelmans syndrom og kognitiv overbelastning

I dette foredraget tar psykolog Kristina Moberg opp kognitiv overbelastning ved intellektuell funksjonsnedsettelse.

Å ta imot et barn med ryggmargsbrokk

Foreldre til barn med ryggmargsbrokk deler sine tanker om skolestart.

Psykisk helse og muskelsykdommer

Psykologspesialist Torun Vatne fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser snakker i dette foredraget om psykisk helse og muskelsykdommer.

Fysisk funksjonsnedsettelse og frafall i videregående skole

NOVA-forsker Jon Erik Finnvold snakker i dette foredraget om fysisk funksjonsnedsettelse og frafall i videregående skole og presenterer undersøkelser gjort rundt dette tema.

Nevromuskulære sykdommer – kropp og seksualitet

Kristina Areskoug Josefsson, PhD, fra Högskolan i Jönköping snakker i dette foredraget om kropp og seksualitet og hvordan den generelle helsen påvirker den seksuelle helsen.

Nevromuskulære sykdommer og hverdagsmedisin

Overlege David Bergsaker fra Frambu snakker i dette foredraget om en del felles utfordringer som personer med muskelsykdommer kan oppleve, og kommer med forslag til mulige løsninger.

Funksjonshemming som stengsel og ressurs i møte med arbeidslivet

Professor Per Koren Solvang ved Høyskolen i Oslo og Akershus presenterer i dette foredraget funksjonshemming som stengsel og ressurs i møte med arbeidslivet.

Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) – hva er det?

Spesialpedagogene Heidi Elisabeth Nag og Bjørg Sissel Hoem diskuterer alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK).

Cystisk fibrose – introduksjonskurs

Kurset gir grunnleggende kunnskap om sykdommen Cystisk fibrose (CF). Symptomer, årsak, behandling og oppfølging.

Larynxaspirat ved cystisk fibrose og primær ciliær dyskinesi

Dette er en veileder for sykepleiere, helsesøstre og leger som skal ta larynxaspirat (sugeprøve)

Dravets syndrom – medisinsk informasjon

Foredrag om Dravets syndrom – medisinsk informasjon.

Huntingtons sykdom – fysioterapi og fysisk aktivitet

En film om hvorfor og hvordan trene ved Huntingtons sykdom og en film med praktiske øvelser.

Huntingtons sykdom – Hvordan oppleves det å være pårørende?

Merete Røthing om doktorgraden hun har gjort/tatt på forholdet mellom helsepersonell og pårørende til pasienter med Huntingtons sykdom.

Huntingtons sykdom – å snakke med barn

Filmen gir deg som fagperson råd om hvorfor og hvordan det kan være hensiktsmessig å snakke med barn om Huntingtons sykdom.

Brukermedvirkning på Sjeldenfeltet

Hva menes med brukermedvirkning, hvordan har brukermedvirkning formet kompetansesenterne og hvordan har vi strukturert brukermedvirkningen i dag?

HHT / Oslers sykdom for tannleger

Lær å kjenne igjen symptomene på diagnosen (HHT / Oslers sykdom) og hvilke forberedelser du må gjøre før du kan behandle en pasient med denne diagnosen

Ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom

Filmen forteller hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hvordan ketogen diett virker inn på sykdommen.

HHT / Oslers sykdom – symptomer

Lær å kjenne igjen symptomene på HHT, hvordan sykdommen diagnostiseres og behandles, og hvilke instanser du kan henvise pasienter til.

Trisomi 13 eller 18: Ivaretakelse av foreldre under svangerskap og fødsel

Psykologspesialist Torun Vatne på Frambu forteller i dette foredraget om hvordan du kan ivareta foreldre under svangerskap og fødsel ved indikasjoner på trisomi 13 eller 18.

Epileptiske anfall – lær hvordan de kan arte seg

Lær hvordan ulike epileptiske anfall ser ut.

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall – en mor forteller

En film om hvordan det er å være mor til et barn med en sjelden epilepsidiagnose.

Klinefelters syndrom – kroppsøving og annen fysisk aktivitet

Fysioterapeut Andreas Sandfossen forteller i denne videoen hvordan du som lærer kan legge til rette for at eleven med Klinefelters syndrom opplever mestring i kroppsøvingstimen og ved annen fysisk aktivitet.

Dysmeli og skolehverdagen

Tips til tilrettelegging av skolehverdagen for barn med dysmeli.

Barnehage og skolestart for kortvokste

Tips til tilrettelegging i barnehagen og på barneskolen for kortvokste barn.

OI – tilrettelegging for fysisk aktivitet i skolen

Få tips til tilrettelegging av kroppsøvingstimene slik at barn med OI kan være med.

Eksempler på tilrettelegging i skolen

Se hvilke tilpasninger Vestad skole har gjort for ulike funksjonshemninger.

Nevromuskulære sykdommer – fysisk aktivitet og trening

Fysisk aktivitet og trening – råd og veiledning til fysioterapeuter som jobber med personer med nevromuskulære sykdommer.

Utfordringer for kortvokste

Filmen løfter fram situasjoner som er utfordrende når man er kortvokst.

Dysmeli: en informasjonsfilm til lærere

Filmen setter fokus på ungdommers egen oppfatning av å ha dysmeli og hvordan de ønsker å bli møtt på skolen med tanke på tilrettelegging og inkludering.

Mitt liv med dysmeli

Marit Elverum har dysmeli i armer og ben, hun forteller om sitt liv med tilstanden.

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Kortvoksthet: Hva er det?

Filmen gir en kort introduksjon til hva det vil si å være kortvokst.

Ryggmargsbrokk: Hva er hydrocefalus?

Lær hva hydrocefalus og behandling med shunt er.

Aortasykdommer hos personer med arvelige bindevevssykdommer

Animasjonsfilm om aneurismer, disseksjon og aortaruptur, samt symptomer og tiltak.

Marfans syndrom: Linseluksasjon

 Lær om hva linseluksasjon er, hvordan du oppdager det og hva du må gjøre.

Multiple osteokondromer (MO): Tilrettelegging i skolen

Tilrettelegging av skolehverdagen for barn med MO.

Dysmeli: Hva er det?

Lær kort om hva det vil si å være født med dysmeli.

Leri-Weills syndrom: Hva er det?

Lær om hva Leri-Weills syndrom er og hvilken behandling som finnes.

Leri-Weills syndrom: Hva er Madelungs deformitet?

Lær om hva Madilungs deformitet er.

Leri-Weills syndrom: høydevekst og behandling

Innføring i hva Leri-Weills syndrom er og hvordan tilstanden påvirker høydeveksten.

Sjeldne diagnoser: Om kroppsøvingsfaget i skolen

Foredrag om tilrettelegging i kroppsøving for barn med sjeldne diagnoser.

Ryggmargsbrokk: Foredrag om mage og tarm

Karen Grimsrud, spesialsykepleier, ga først en gjennomgang av den normale blære og tarmfunksjon og hvordan dette fungerer.

Ryggmargsbrokk: Tilrettelegging i kroppsøving

Lær hvordan du kan tilrettelegge kroppsøvingstimene slik at barn med ryggmargsbrokk kan delta.

Ryggmargsbrokk på folkehøyskole?

Lundheim folkehøyskole har lang erfaring med å ta i mot elever med ryggmargsbrokk.

Foreldre med en sjelden diagnose

Tre foreldre med tre ulike sjeldne tilstander deler sine erfaringer med å være forelder.

Tre unge med osteogenesis imperfecta (OI)

Sofia (7), Espen (14) og Nikita (19) forteller om hvordan det er å være ung og
ha OI.

Ponseti-metoden ved gipsing av klumpfot

Film om gipsing av klumpføtter hos små barn med arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Når skal man mistenke at medfødt stoffskiftesykdom foreligger?

Lær de vanlige symptomene på ulike stoffskiftesykdommer slik at du ikke overser en sykdom som kan behandles.

NF1 – tilrettelegging i skolehverdagen

Få kunnskap om nevrofibromatose type 1 (NF1) og hvordan dere som ansatte i skolen kan legge til rette for en best mulig skolehverdag for elever med diagnosen.

Epilepsimedisiner

Nettkurs med informasjon og praktiske råd om epilepsimedisiner

Epilepsi og mestring

Nettkurs om epilepsi og hvordan mestre en hverdag med epilepsi.

Angelmans syndrom – bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)

Dette nettkurset fokuserer på hvordan du kan ta i bruk ASK som kommunikasjonsløsning for personer med Angelmans syndrom.

Klinefelters syndrom – tilrettelegging i skolen

Nettkurs hvor du får du innsikt i hvilke utfordringer som er vanlige hos gutter med Klinefelters syndrom, og hvordan du kan hjelpe en gutt med disse utfordringene.

Sjeldne diagnoser – introduksjonskurs

Lær om hvordan det er å ha en sjelden diagnose, hva som forventes av fagpersoner og hvor du kan finne kunnskap.

Nettkurs om kortvoksthet

Kurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Nettkurs om dysmeli

I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.

Dystrofia myotonika – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om medisinske aspekter, psykososiale utfordringer, ernæringsutfordringer og tilrettelegging i skolehverdagen for elever med dystrofia myotonika.

Nettkurs om narkolepsi

Kurset gir grunnleggende kunnskap om narkolepsi, hva som er spesielt hos barn og ungdom med narkolepsi og hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever med narkolepsi.

Slik stiller du klinisk HSP-diagnose

For fastleger: I dette nettkurset viser vi hvordan du kan stille, eller utelukke, Hereditær spastisk paraparese (HSP) som diagnose.

PKU (fenylketonuri) for skolepersonell

Slik tilrettelegger du for at en en elev med PKU kan følge sin diett på skole og SFO.

Kraniofaciale tilstander for skolepersonell

Slik forbereder du deg til å ta i mot en elev med en kraniofacial tilstand på skole og SFO.

Øsofagusatresi for skolepersonell

Slik tilrettelegger du for en elev med øsofagusatresi på skole og SFO.

Antistoffsvikt – tilrettelegging i skolehverdagen

Slik tilrettelegger du for en elev med antistoffsvikt på skole og SFO.

Iktyose for skolepersonell

Nettkurset gir deg kunnskap som gjør deg best mulig forberedt til å ta i mot en elev med iktyose.

Huntingtons sykdom – nettkurs

Lær om ulike aspekter ved sykdommen og hvilke behov for oppfølging og tilrettelegging personen og familien kan ha.

Anorektale misdannelser for skolepersonell

Slik tilrettelegger du for en elev med anorektale misdannelser på skole og SFO.

Blødersykdom for skolepersonell

Slik tilrettelegger du for en elev med hemofil på skole og SFO.

Grunnkurs i epilepsi

Kurset gir en innføring i hva epilepsi er, håndtering av ulike typer anfall og hvordan man følger opp medikamentell og ikke medikamentell behandling.

Epilepsi – påbygning

Nettkurs om epilepsi ved utviklingshemming, autisme og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Bygger på grunnkurs i epilepsi.

Pust – bruk av langtids mekanisk ventilasjon

Hvordan leve med en sjelden diagnose, et kurs i tre moduler. «Å leve med», «Å puste med» og «Å samarbeide med».

Prader-Willis syndrom – introduksjonskurs for tjenesteytere

Nettkurs som gir deg som tjenesteyter grunnleggende kunnskap om Prader-Willis syndrom (PWS), slik at du i størst mulig grad kan bidra til å gi personer med PWS en god hverdag.

Smith-Magenis’ syndrom – adferd og kommunikasjon

Nettkurs om Smith-Magenis’ syndrom som gjennomgår blant annet årsaken og symptomer fra småbarnsalder til voksen, søvnproblematikk og adferdsutfordringer, forskning og behandling.

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) – innføring

Videoforedrag – en innføring i symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP. Hvilke utfordringer ligger i å følge opp en pasient med EPP?

Kortvoksthet (inklusive OI): Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Tre unge med Marfans forteller

Tre unge forteller om hvordan det er å være ung og ha Marfans syndrom.

Helsesøsters rolle – muligheter og utfordringer

Helsesøster Berit Otterlei, som har en datter med Prader-Willis syndrom, snakker i dette foredraget om en helsesøsters rolle i møte med barn med en sjelden diagnose.

Ernæringstiltak og kostråd til barn med sjeldne diagnoser

Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser i dette foredraget nærmere på ernæringstiltak og kostråd for førskolebarn med sjeldne diagnoser.

Når barns spiseutvikling følger et annet utviklingsforløp

Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser nærmere på ernæringstiltak og kostråd i dette foredraget som ble holdt på Frambu 5. mai 2017 på kurset «Spiseutvikling hos førskolebarn med sjeldne diagnoser».

Medisinske årsaksforklaringer til spisevansker hos barn med sjeldne diagnoser

Overlege på Frambu, Øivind Kanavin, presenterer i dette foredraget mulige medisinske årsaksforklaringer til spisevansker hos barn med sjeldne diagnoser.

Kortvoksthet: Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Funksjonstesting av personer med Spinal Muskelatrofi (SMA)

Veiledende videoer for hvordan fysioterapeuter skal gjennomføre funksjonstester hos pasienter med SMA.

Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Dette nettkurset tar for seg hva sjeldenheten kan innebære, hvordan du kan tilrettelegge for en god skolestart, bruk av assistanse og hjelpemidler, helsehjelp og kort om rettigheter.

Hvordan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi?

Nettkurs om hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi.

Hva skal du gjøre ved et GTK-anfall?

Hvordan gi den anfallsstoppende medisinen Buccolam® ved et krampeanfall med bevissthetstap, tilstivning og rykninger.

Forskning på narkolepsi

Humor påvirker personer med søvnforstyrrelsen narkolepsi annerledes enn friske. Lege og forsker Hilde T. Juvodden ved NevSom forteller her om sin forskning på narkolepsi.

Persontilpasset medisin – hvordan skal vi prioritere?

Forskningen innenfor sjeldne tilstander bringer ny og viktig kunnskap om mulig behandling. Spørsmålet er likevel om vi har råd til å tilby denne behandlingen til alle.

Blæreekstrofi/epispadi for skolepersonell

Slik tilrettelegger du for en elev med blæreekstrofi eller epispadi på skole og SFO.

Diett ved feil i omdanningen av protein

Nettkurs for helsepersonell og andre om diett når en person har stoffskiftesykdom med feil i omdanning av protein.

Kleine-Levin syndrom – en innføring

Videoforedrag om symptomer, årsak og behandling av Kleine-Levin Syndrom ved overlege Berit Hansen ved NevSom.

Williams’ syndrom i grunnskolen

Nettkurs for deg som har, eller skal få, en elev med Williams’ syndrom i grunnskolen.

Huntingtons sykdom for fastlegen

Kort presentasjon av hva fastlegen bør vite om Huntingtons sykdom

Fabry sykdom for allmennleger

Syv korte presentasjoner om det en allmennlege trenger å vite om Fabry sykdom.

Sjeldne pasienters erfaringer i møte med helseapparatet

Oversiktsartikkel: Pasienter med sjeldne diagnoser beskriver utfordringer og gode erfaringer i møte med helsevesenet.

Tuberøs sklerose – introduksjonskurs

Dette nettkurset gir deg grunnleggende informasjon om den sjeldne diagnosen tuberøs sklerose (TS)

Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi

Thea er født med blæreekstrofi og epispadi. Hun deler sine erfaringer om hvordan det er å leve med kontinent urostomi. Vi har også snakket med stipendiat Silje Helen Krabbe som har forsket på unge med stomi og spesialsykepleier Anne Undrum.

Å leve som ung med narkolepsi

Hva er narkolepsi?  Hvordan oppleves det? Hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden.

Å leve som ung med PKU

Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være i denne podcasten.

Å leve som ung med Aicardi syndrom

Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en datter med Aicardi syndrom.

Kognisjon og ryggmargsbrokk

Vibeke forteller om hvordan det er å ha ryggmargsbrokk og kognitive vansker.

Håndtering av baby med OI

Lær teknikker og hensyn du må ta når du skal håndtere babyer med OI.

Unge med MO og Olliers

Ungdom forteller om sine opplevelser å ha MO eller Olliers syndrom.

Dysmeli: smarte teknikker

Ungdom forteller om sine opplevelser å ha MO eller Olliers syndrom.

Førerkortvurdering for personer med ryggmargbrokk

Hvordan gjøres en førerkortvurdering på Sunnaas sykehus?

Slik holder vi oss i form

I denne filmen viser personer med en sjelden diagnose hvordan de holder seg i form.

Sjeldne skolestartere

Barn deler sine tanker om å begynne på skolen med en sjelden diagnose.

Bardet-Biedl syndrom (BBS) og livet på skolen

Kurs om tilrettelegging for barn med Bardet-Biedl syndrom (BBS) på skole og SFO.

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) i voksen alder

Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha CMT.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) i voksen alder

Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha FSHD.

Å få en diagnose i voksen alder

Hvordan er det å få vite at man har en medfødt diagnose i voksen alder?

Dysmelistudien

Studie om smerter og deltakelse i arbeidslivet hos personer med dysmeli.

Over 50 år med ryggmargsbrokk: Sånn har vi det!

Studie om voksne med ryggmargsbrokk.

Marfans syndrom: aktivitet hos barn

Hvordan påvirker det å ha Marfans syndrom barnas aktivitet?

Innføring i øsofagusatresi

Kort informasjonsfilm om tilstanden øsofagusatresi (lukket spiserør), og behandling og oppfølging av denne diagnosen.

Innføring i mastocytose

Kort informasjonsfilm om mastocytose, en heterogen gruppe sykdommer karakterisert av økt antall mastceller. For helsepersonell.

Å stille en sjelden diagnose – GLUT1-mangelsykdom

Ubehandlet kan GLUT1-mangelsykdom gi mange vansker. Når bør du mistenke at det kan være GLUT1-mangelsykdom? Vi har snakket med nevrolog Caroline Lund, og Lill, som lette etter svar i over førti år.

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) i voksen alder

Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha LGMD.

VCFS – tilrettelegging i skolehverdagen

I dette kurset vil du lære om hva VCFS er og hvordan diagnosen kan påvirke skolehverdagen.

10 spørsmål om Zolgensma på litt over 10 minutter

OI – rehabilitering etter kirurgi

Møt Tellef som er ett år og har OI. Han har nylig gjennomgått en osteotomi på begge ben for å rette dem opp. Se hvordan han trener på Sunnaas etter operasjonen.

Fibrøs dysplasi – diagnosefilm

Fibrøs dysplasi er en sjelden tilstand som påvirker skjelettet. I denne animasjonsfilmen får du en introduksjon til diagnosen.

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Diagnosing and managing the erythropoietic protoporphyrias – the basics

In theses webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Porphyria cutanea tarda – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Kan det være cystisk fibrose?

I denne episoden forteller Ann-Kathrin om sin kronglete vei til riktig diagnose. Og overlege Pål Leyell Finstad svarer på hva cystisk fibrose er og når man skal mistenke diagnosen.

Frambu-konferansen 2022

Ryggmarksbrokk og skolestart

I dette kurset vi du lære blant annet om ryggmargsbrokk, utfordringer, løsninger og hva du bør være oppmerksom på.

Ektodermal dysplasi

Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. I denne podcastepisoden forteller Kristoffer om hvordan han mestrer hverdagen med ektodermal dysplasi, og Hilde Nordgaarden fra TAKO-senteret om hvordan holde sykdommen i sjakk.

Idiopatisk hypersomni – en innføring

Idiopatisk hypersomni kjennetegnes ved en kronisk søvnighet på dagtid, uimotståelig behov for å måtte sove på dagtid, og ofte store vansker med å våkne om morgenen eller etter en sovepause.

JNCL og fysisk aktivitet

Hovedfokus i kurset er å fremme god helse gjennom ulike former for fysisk aktivitet for elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL) i skolen.

Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer

Først da Arild fikk et anafylaktisk sjokk skjønte legene på alvor at alle sykdomsutfordringene han hadde kunne sees i en sammenheng.

Sjeldenpodden: Når neseblod kan være en sjelden sykdom

Denne episoden av Sjeldenpodden handler om når neseblod kan være symptom på Oslers sykdom.

Sticklers syndrom

Overlege Nina Riise og tre mødre forklarer hva Sticklers syndrom er.

Hva er Marfans syndrom?

I denne animasjonsfilmen får en introduksjon til hva Marfans syndrom er.

Rehabilitering med bindevevsdiagnose

Hva spesielt med rehabilitering av personer med sjeldne bindevevsdiagnoser? Møt overlege Jostein Grimsmo ved LHL-sykehuset og personer som er inne på rehabiliteringsopphold der.

TRS-podden: Bil og kortvokst

Hva må man tenke på når man skal er kortvokst og skal kjøre bil? Om tilpassing av bil, øvelseskjøring og stønader.

Aktivitetspodden Episode 1

Fysioterapeutene Olga de Vries og Kerstin Lundberg Larsen snakker om å være aktiv med en sjelden diagnose.

Aktivitetspodden Episode 2

Hvordan finner man motivasjon til å være i aktivitet når man har en sjelden tilstand? Fysioterapeut Kerstin Lundberg Larsen snakker med psykolog Elisabeth Fagereng.

Aktivitetspodden Episode 3

Mange med sjeldne tilstander opplever fatigue. Hvordan får man til å trene da? Fysioterapeut Kerstin Lundberg Larsen og ergoterapeut Trine Bathen snakker om temaet.

Aktivitetspodden Episode 4

Hvordan kan elever med sjeldne diagnoser være med i kroppsøvingstimene? Og hvilke rettigheter har de? Fysioterapeut Olga deVries og idrettspedagog Wenche Wilhelmsen snakker om temaet.

Aktivitetspodden Episode 5

Aktivitetshjelpemidler bidrar til at personer med sjeldne diagnoser kan være aktive. Fysioterapeut Kerstin Lundberg Larsen og ergoterapeut Gunnbjørg Aune snakker om hvilke muligheter som finnes.

Introduksjon til Sturge-Webers syndrom

Grunnleggende informasjon om diagnosen Sturge-Webers syndrom og er for deg i helse- og opplæringssektoren.

Sjeldenpodden: Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?

I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. I 2022 markeres det 10 år for utvidet nyfødtscreening.

Kursprøve: Fysioterapi til personer med nevromuskulære sykdommer

Fysioterapi til personer med nevromuskulære sykdommer

Tiltak og analyse av pasienter for fysioterapeuter som jobber med pasienter med muskelsykdommer.

Cystisk fibrose i barnehagen

Nettkurs om tilrettelegging for barnets behov for behandling, bruk av legemidler og omsorg, i tillegg til praktiske tiltak for smittevern og renhold i barnehagen.

Marfans: Barn og fysiske utfordringer

Lær om hvordan Marfans syndrom kan påvirke barns fysiske funksjon i aktivitet.

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.

Rehabilitering: Hvordan er det på opphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.

Informasjonsfilmer om autisme og genetiske syndromer

I disse tre videoene forklarer overlege og spesialist i barnesykdommer Kristin A. Bakke og psykologspesialist Sissel B. Helverschou ved NevSom hvordan kunnskap om genetikk og autisme kan utfylle hverandre.

Huntingtons sykdom (HS) for psykologer

Hensikten med denne læringsressursen er at du som psykolog skal få økt kunnskap om diagnosen, slik at du kan gi personer med Huntingtons sykdom (HS) og deres pårørende god behandling og veiledning.

Dravets syndrom – råd om oppfølging

Læringsressurs med råd om hvordan sentrale aspekter ved Dravets syndrom skal utredes og tilrettelegges.

ORPHA-koder for sjeldne diagnoser

I dette kurset lærer du om kodeverket ORPHA-koder for sjeldne diagnoser.