Ornitintranskarbamylasemangel

Definisjon

Ornitintranscarbamylasemangel (ornithin transcarbamylase deficiency) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som oftest rammer nyfødte gutter. Sykdommen skyldes mangelfull omdannelse av nitrogenholdige nedbrytningsprodukter fra proteiner til urinstoff. Dette fører til en opphopning av ammoniakk og andre nitrogenholdige forbindelser i kroppen som kan skade hjernen. Som følge av dette, kan akutte stoffskiftekriser med alvorlige symptomer fra hjernen oppstå i alle aldre. Behandling med proteinfattig diett og unngåelse av visse medikamenter og belastninger kan redusere forekomsten av stoffskiftekriser. Sykdommen vil likevel ofte ha et alvorlig forløp. Hos jenter med genfeilen ses ofte mildere nevrologiske og atferdsmessige symptomer.