Nicolaides-Baraitser syndrome

Også kjent som: NicolaidesBaraitser syndrom, NCBRS
Engelsk navn: Nicolaides-Baraitser syndrome
Engelske synonym: Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome


Definisjon

Diagnosen er svært sjelden og er beregnet til å forekomme sjeldnere enn 1:1 million. NCBRS har en genetisk årsak som i de aller fleste av de diagnostiserte tilfellene til nå, skyldes en plutselig oppstått forandring (mutasjon) i genet SMARCA2 som er lokalisert på den korte armen på kromosom 9 i posisjon 9p24.3. Når en person har fått diagnosen NCBRS, er arvegangen dominant arvelig. Det betyr at det er 50 % risiko for videreføring av genfeilen i hvert (eventuelle) svangerskap.

Fra Orphanet

ORPHA: 3051
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1

Les mer om Nicolaides-Baraitser syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Nicolaides-Baraitser syndrome på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Nicolaides-Baraitser syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)