Mukopolysakkaridose

Også kjent som: MPS, MPS-sykdom, Mukopolysakkaridosesykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis


Mukopolysakkaridoser er arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG).  Dette medfører opphopning og avleiring i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker skjelettet og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene. Noen typer medfører utviklinghemning og skade av hjernen, andre gjør det vanligvis ikke. Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Les mer om Mukopolysakkaridose på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om Mukopolysakkaridose på helsebiblioteket.no
Les mer om Mukopolysakkaridose på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 79213
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: E76.0



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)