Mukopolysakkaridose
Også kjent som: MPS, MPS-sykdom, Mukopolysakkaridosesykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis
Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG). Dette medfører opphopning og avleiring i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker skjelettet og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene. Noen typer medfører utviklinghemning og skade av hjernen, andre gjør det vanligvis ikke. Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 79213
Klassifiseringsnivå: Group of disordersICD-10: E76.0