Mukopolysakkaridose
Også kjent som: MPS, MPS-sykdom, Mukopolysakkaridosesykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis
Definisjon
Mukopolysakkaridoser er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG). Dette medfører opphopning og avleiring i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker skjelettet og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene. Noen typer medfører utviklinghemning og skade av hjernen, andre gjør det vanligvis ikke. Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 79213
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10:
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
