Mukolipidose type II
Også kjent som: ML II, ML 2, ML type 2, I-cellesykdom, pseudo-Hurler polydystrofi
Engelsk navn: Mucolipidosis type II
Engelske synonym: I-cell disease,Mucolipidosis type II alpha/beta,N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase deficiency
Definisjon
Mukolipidose type II (ML II) og mukolipidose type III (ML III) er ulike uttrykk for en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelser i stoffskiftet til sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner). Begge typene innebærer opphopning og avleiring av mukolipider i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker personens skjelettvekst og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Mange har redusert hørsel. ML II medfører utviklinghemning og skade av hjernen. Ved ML III kan kognitive funksjoner og kroppshøyde være normale for alderen. Mukolipidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 576
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.0
