Miller-Diekers syndrom


Engelsk navn: Miller-Dieker syndrome
Engelske synonym: Lissencephaly due to 17p13.3 deletion,Monosomy 17p13.3,Telomeric deletion 17p


Definisjon

Miller-Diekers syndrom (MDS) preges ofte av flere alvorlige misdannelser, klassisk lissencefali, et spesielt utseende, veksthemning, utviklingshemning og endringer i EEG.

Fra Orphanet

ORPHA: 531
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q04.3

Les mer om Miller-Diekers syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Miller-Diekers syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Miller-Diekers syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)