Metabolsk muskelsykdom

Også kjent som: Metabolic myopathy
Engelsk navn: Metabolic myopathy


Definisjon

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen.

Fra Orphanet

ORPHA: 98486
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10:

Les mer om Metabolsk muskelsykdom på orpha.net

Mer informasjon

Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Metabolsk muskelsykdom på Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN
Søk på Metabolsk muskelsykdom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)