Menkes syndrom
Også kjent som: Kinky hair syndrom
Engelsk navn: Menkes disease
Engelske synonym: MD,Menkes kinky hair disease,Menkes syndrome
Definisjon
Menkes’ sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret opptak og transport av kobber i kroppen. Sykdommen kommer oftest til uttrykk i 2-3 måneders alder ved mistrivsel, slapphet, epileptiske anfall og andre nevrologiske symptomer. Den mest kjente (klassiske) formen av sykdommen er forbundet med alvorlig og fremadskridende skade av hjernen, ofte også av lungene, i småbarnsalderen. Mildere sykdomsforløp er også beskrevet.
Fra Orphanet
ORPHA: 565
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E83.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
